Ochronotinė artropatija
Alkaptonurija (homogentizinurija) – įgimtas fenilalanino ir tirozino apykaitos sutrikimas, kurį sukelia homogentizat-1,2-dioksigenazės nepakankamumas kepenyse ir inkstuose. Homogentizatas (nespalvotas hidrochinonas) nesuskaidomas ir su šlapimu išskiriami dideli jo kiekiai (iki 0,5 g per parą). Homogentizino rūgštis lengvai oksiduojama oro deguonimi, susidaro tamsūs pigmentai alkaptonai. Šlapimas įgauna tamsiai rudą spalvą. Alkaptonurija pasitaiko 2–5 naujagimiams iš milijono. Paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Alkaptonurijai būdinga gana gerybinė eiga, protinio atsilikimo nenustatyta. Kliniškai liga pasireiškia ne tik šlapimo patamsėjimu ore, bet ir jungiamojo audinio pigmentacija (ochronoze). Tamsėja nosis,…